Hoofddoelstelling
van de Stichting Energy4All is het inzamelen van geld om het onderzoek naar een
medicijn voor energiestofwisselingsziekten te financieren. Daarnaast hebben wij
als doelstellingen het onder de aandacht brengen van
energiestofwisselingsziekten en het organiseren van activiteiten voor kinderen
met een energiestofwisselingsziekte.
Energiestofwisselingsziekte
Energiestofwisselingsziekte
is een zeer ernstige stofwisselingsziekte. Iedere week worden 1 à 2 kinderen
geboren met een energiestofwisselingsziekte. Het is een chronische en meestal progressieve ziekte. Veelal is er sprake van geleidelijke of snelle achteruitgang. Van de patiëntjes wordt 50% niet ouder dan 10 jaar, slechts 25% haalt de volwassen leeftijd.
Energiestofwisselingsziekte zorgt voor een verminderde aanmaak van energie in de lichaamscellen. Bij de kinderen zijn organen aangetast die veel energie verbruiken, zoals de hersenen, het hart, de lever en de spieren. Lopen, zitten praten of eten zijn vaak niet mogelijk. Door een ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie en hart- en leverfalen overlijden veel van deze kinderen voor het 10e levensjaar.
Geen medicijn
Tot op heden is er
geen medicijn voor handen om kinderen met een energiestofwisselingsziekte te
behandelen of te genezen. Omdat de groep patiëntjes relatief klein is, is het
voor de farmaceutische industrie commercieel niet interessant genoeg om een
medicijn te ontwikkelen. Maar zonder medicijn is er voor deze kinderen geen
toekomst... en dit is onacceptabel!% van deze kinderen overlijdt voor hun 10de verjaardag, 70% wordt niet volwassen.
Levenswerk Professor Jan Smeitink
Professor Jan Smeitink van het Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders heeft er zijn levenswerk van gemaakt om een medicijn te ontwikkelen. Inmiddels is het einddoel in zicht.
